Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 1 de marzo de 2019

 

Identificado un nuevo mecanismo que protege a las células de errores en el ADN.

Investigación original: Spies J, et al. 53BP1 nuclear bodies enforce replication timing at under-replicated DNA to limit heritable DNA damage. Nat Cell Bio. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41556-019-0293-6

 

 

La secuenciación genómica de 14 tumores de la cavidad nasal revela mutaciones en genes relacionados con la formación del músculo.

Investigación original: Gallia GL, et al.  Genomic analysis identifies frequent deletions of Dystrophin in olfactory neuroblastoma. Nat Com. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-07578-z

 

 

Un estudio mejora el conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades causadas por alteraciones en la región 17p11.2 del cromosoma 17.

Investigación original: Beck CR, et al. Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2. Cell. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.01.045

 

 

Analizado el repertorio de receptores de linfocitos B en los primeros años de edad.

Investigación original: Nielsen SCA, et al. Shaping of infant B cell receptor repertoires by environmental factors and infectious disease. Sci Trans Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat2004

 

 

Identificados nuevas regiones genómicas de riesgo para la enfermedad de Alzhéimer.

Investigación original: Kunkle BW, et al. Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing. Nat Genetics. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0358-2

 

 

Un estudio evalúa la producción de cambios no deseados en el ADN de embriones de ratón tras la edición del genoma con diversas herramientas CRISPR e identifica numerosas mutaciones no deseadas en algunas de ellas.

Investigación original: Zuo E, et al. Cytosine base editor generates substantial off-target single-nucleotide variants in mouse embryos. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aav9973

 

 

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