Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 7 de marzo de 2019

 

Una revisión sobre la edición del genoma en medicina.

Revisión: Porteus MH. A New Class of Medicines through DNA Editing. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1800729

 

 

Tres comentarios en el New England Journal of Medicine debaten sobre la regulación y futuro de la edición del genoma en medicina.

Comentarios:

Daley GQ, et al. After the Storm — A Responsible Path for Genome Editing. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMp1900504

Rosenbaum L. The Future of Gene Editing — Toward Scientific and Social Consensus. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMms1817082

Alta Charo R. Rogues and Regulation of Germline Editing. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMms1817528

 

 

Una revisión sobre los mecanismos epigenéticos como diana terapéutica en cáncer.

Revisión: Mohammad HP, et al. Targeting epigenetic modifications in cancer therapy: erasing the roadmap to cancer. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-019-0376-8

 

 

Tratamiento efectivo del lupus en un modelo en ratón mediante linfocitos modificados genéticamente.

Investigación original: Kansal R, et al. Sustained B cell depletion by CD19-targeted CAR T cells is a highly effective treatment for murine lupus. Sci Trans Med. 2019. doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aav1648

 

 

La secuenciación de ARN revela una firma genética relacionada con tres enfermedades de la piel diferentes.

Investigación original: Chacón-Solano E, et al. Fibroblasts activation and abnormal extracellular matrix remodelling as common hallmarks in three cancer-prone genodermatoses. British Journal of Dermatology. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/bjd.17698

 

 

Un estudio evalúa la tasa de error en las modificaciones del ADN de los editores de bases y propone estrategias para minimizarla.

Investigación original: Kim D, et al. Genome-wide target specificity of CRISPR RNA-guided adenine base editors. Nature Biotechnology. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41587-019-0050-1

 

 

Modelos de hígado de diseño para estudiar el efecto del ARN de interferencia.

Investigación original: Mancio-Silva L, et al. Improving Drug Discovery by Nucleic Acid Delivery in Engineered Human Microlivers. Cell Met. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cmet.2019.02.003

Fuente: Tissue model reveals how RNA will act on the liver. http://news.mit.edu/2019/tissue-model-rna-liver-0305

 

 

Utilidad clínica de los cribados prenatales no invasivos para síndromes cromosómicos.

Investigación original: Liang D, et al. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0467-4

 

 

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