Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 14 de marzo de 2019

 

Evaluación de la secuenciación de ARN como herramienta diagnóstica en enfermedades mendelianas poco frecuentes.

Investigación original: Gonorazky HD, et al. Expanding the Boundaries of RNA Sequencing as a Diagnostic Tool for Rare Mendelian Disease. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.01.012

 

 

Expertos en edición del genoma reclaman una moratoria global para la edición del genoma humano en la línea germinal en el ámbito clínico con el objetivo de asegurar que se evalúan apropiadamente todos los aspectos sociales y técnicos relativos a la misma.

Comentario: Lander E, et al. Adopt a moratorium on heritable genome editing. Nature. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/d41586-019-00726-5

 

 

Identificado un nuevo mecanismo por el que la serotonina puede influir sobre la expresión génica.

Investigación original: Farrelly LA, et al. Histone serotonylation is a permissive modification that enhances TFIID binding to H3K4me3. Nature. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-019-1024-7

 

 

Un estudio evalúa los cambios moleculares que se producen durante la primera semana de vida en humanos.

Investigación original: Lee AH, et al. Dynamic molecular changes during the first week of human life follow a robust developmental trajectory. Nat Comm. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-08794-x

 

 

Variantes genéticas que actúan sobre la actividad de la ATP citrato liasa disminuyen niveles de colesterol LDL en plasma de forma similar a los inhibidores de la enzima y muestran efectos parecidos en el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Investigación original: Ference BA, et al. Mendelian Randomization Study of ACLY and Cardiovascular Disease. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1806747

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)