Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 15 de marzo de 2019

 

Una revisión sobre los perfiles genómicos en cáncer pediátrico.

Revisión: Sweet-Cordero EA y Biegel JA. The genomic landscape of pediatric cancers: Implications for diagnosis and treatment. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaw3535

 

 

Una revisión sobre el futuro de los ensayos clínicos de precisión en cáncer pediátrico.

Revisión: DuBois SG, et al. Ushering in the next generation of precision trials for pediatric cancer. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaw4153

 

 

Un estudio en Science describe la historia genética de la Península Ibérica en los últimos 8.000 años.

Investigación original: Iñigo Olalde et al. The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years. Science. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/science.aav1444

 

 

Variantes de pérdida de función en el gen TP63 están asociadas a anomalías orofaciales.

Investigación original:  Khandelwal KD, et al. Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting. Eur J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0370-0

 

 

Algunos reguladores de la cromatina pueden detectar cambios en los niveles de oxígeno lo que puede llevar a cambios de expresión.

Investigación original: Chakraborty AA, et al. Histone demethylase KDM6A directly senses oxygen to control chromatin and cell fate. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaw1026

 

 

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