Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 20 de marzo de 2019

 

Un estudio en planarias mejora el conocimiento sobre la regeneración al identificar un ADN no codificante que dirige la activación de un gen de respuesta temprana implicado en regeneración.

Investigación original: Gehrke  AR, et al. Acoel genome reveals the regulatory landscape of whole-body regeneration. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau6173

Fuente:  The genetics of regeneration. https://news.harvard.edu/gazette/story/2019/03/harvard-study-unlocks-a-key-to-regeneration/

 

 

Identificado un defecto epigenético relacionado con la reprogramación del metabolismo en células tumorales.

Investigación original: Llinàs-Arias P, et al. Epigenetic loss of the endoplasmic reticulum-associated degradation inhibitor SVIP induces cancer cell metabolic reprogramming. JCI Insight. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/jci.insight.125888

Fuente: Descubierta una lesión epigenética que cambia la obtención de energía del cáncer. http://www.idibell.cat/es/actualidad/noticias/descubierta-una-lesion-epigenetica-que-cambia-la-obtencion-de-energia-del-cancer

 

 

Una terapia génica restaura la visión en un modelo de ceguera en ratón.

Investigación original: Berry MH, et al. Restoration of high-sensitivity and adapting vision with a cone opsin. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09124-x

Fuente: With single gene insertion, blind mice regain sight. https://news.berkeley.edu/2019/03/15/with-single-gene-insertion-blind-mice-regain-sight/

 

 

Un estudio plantea como a la proteína EZH2 como diana terapéutica para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda.

Investigación original: Basheer F, et al. Contrasting requirements during disease evolution identify EZH2 as a therapeutic target in AML  J  Exp Med. 2019 DOI: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20181276

 

 

Mutaciones deletéreas en BRSK2 relacionadas con un trastorno del neurodesarrollo.

Investigación original: Hiatt SM, et al. Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.002

 

 

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