Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 22 de marzo de 2019

 

Un comentario publicado en Cell resalta la necesidad de estudiar poblaciones más diversas para mejorar la medicina de precisión.

Investigación original: Sirugo G et al. The Missing Diversity in Human Genetic Studies. 2019. Doi:  http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.02.048

 

 

Un estudio en macaco demuestra que es posible criopreservar tejido testicular inmaduro y restaurar la fertilidad posteriormente, lo que podría mejorar las opciones reproductivas de aquellos varones que tuvieron un cáncer en la infancia y son estériles como consecuencia de los tratamientos frente al cáncer.

Investigación original:

Fayomi AP,  el al. Autologous grafting of cryopreserved prepubertal rhesus testis produces sperm and offspring. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aav2914

Neuhaus N, el al. Stem cell–based options to preserve male fertility. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaw6927

Fuente: Preserving Fertility in Pediatric Cancer Surivors. https://www.upmc.com/media/news/032119-orwig-fertility-science

 

 

Un estudio plantea a la proteína DLL3, que se sobreexpresa en el cáncer de próstata neuroendocrino, como diana terapéutica potencial.

Investigación original: Puca L, et al. Delta-like protein 3 expression and therapeutic targeting in neuroendocrine prostate cancer. Sci Transl Med. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aav0891

 

 

Un artículo en Genetics in Medicine sugiere que los análisis genéticos predictivos en niños son éticamente permisibles siempre y cuando los intereses que promuevan sean mayores que los daños potenciales.

Artículo original: Garrett JR, et al. Rethinking the “open future” argument against predictive genetic testing of children. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0483-4

 

 

Estrategias para la implementación clínica del genotipado de CYP2D6 en la prescripción de fármacos.

Artículo original: Cavallari LH, et al. Multi-site investigation of strategies for the clinical implementation of CYP2D6 genotyping to guide drug prescribing. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0484-3

 

 

Una herramienta para curar y revisar genes y cambios genéticos en trastornos que incluyen pérdida auditiva.

Investigación original: DiStefano MT, et al. ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene–disease pairs. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0487-0

 

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