Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 8 de Abril de 2019

 

Un estudio en ratón plantea que aumentar el número de copias de ADN mitocondrial sin mutaciones podría ser una estrategia terapéutica para las enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Investigación original: Filograna R, et al. Modulation of mtDNA copy number ameliorates the pathological consequences of a heteroplasmic mtDNA. Sci Adv. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.aav9824

 

 

El receptor de la insulina migra al núcleo de la célula y puede regular la expresión de múltiples genes.

Investigación original: Hancock ML, et al. Insulin Receptor Associates with Promoters Genome-wide and Regulates Gene Expression. Cell. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.02.030

 

 

Un estudio revela que las células del sistema inmunitario de las pacientes con lupus eritematoso no inactivan completamente el segundo cromosoma X, lo que podría explicar las diferencias en la frecuencia de la enfermedad en hombres y mujeres.

Investigación original: Syrett CM, et al. Altered X-chromosome inactivation in T cells may promote sex-biased autoimmune diseases. JCI Insight. 2019. Doi: https://doi.org/10.1172/jci.insight.126751

Fuente: Unlocking the female bias in lupus. https://penntoday.upenn.edu/news/unlocking-female-bias-lupus

 

 

El primer caso de una persona que carece de la proteína transportadora de vitamina D abre nuevas posibilidades de investigación sobre los mecanismos de unión y transporte de la vitamina en el organismo y la estimación de sus niveles con fines clínicos.

Investigación original: Henderson CM, et al. Vitamin D–Binding Protein Deficiency and Homozygous Deletion of the GC Gene. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1807841

Fuente:   Researcher identifies first case of person without the protein needed to transport vitamin D. https://www.ucalgary.ca/utoday/issue/2019-03-21/researcher-identifies-first-case-person-without-protein-needed-transport-vitamin-d

 

 

Un estudio sugiere que los valores de riesgo poligénico obtenidos en adultos con depresión pueden ayudar a identificar niños en mayor riesgo a desarrollar la enfermedad antes de que empiecen los síntomas.

Investigación original: Halldorsdottir T, et al. Polygenic Risk: Predicting Depression Outcomes in Clinical and Epidemiological Cohorts of Youths. Am J Psych. 2019. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2019.18091014

 

 

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