Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 9 de Abril de 2019

 

Un estudio identifica nuevas variantes genéticas relacionadas con la calidad y duración del daño.

Investigación original: Jones SE, et al. Genetic studies of accelerometer-based sleep measures yield new insights into human sleep behavior. Nat Comm. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-019-09576-1

Fuente: Research identifies genetic causes of poor sleep. http://www.exeter.ac.uk/news/research/title_711082_en.html

 

 

La Sociedad Americana de Genética Humana publica un manifiesto donde recomienda recontactar a los participantes en estudios genómicos de investigación, cuando se reinterpretan los resultados de estos estudios.

Investigación original: Bombard Y, et al. The Responsibility to Recontact Research Participants after Reinterpretation of Genetic and Genomic Research Results. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.02.025

 

 

Utilidad diagnóstica del análisis de metilación del genoma completo en pacientes con sospecha de enfermedad hereditaria no diagnósticados tras las pruebas genéticas.

Investigación original: Aref-Eshghi E, et al. Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions. Am J Hum Gen. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.03.008

 

 

Desarrollado un nuevo sistema CRISPR que crea grandes deleciones en el genoma.

Investigación original: Dolan AE, et al. Introducing a Spectrum of Long-Range Genomic Deletions in Human Embryonic Stem Cells Using Type I CRISPR-Cas. Molecular Cell. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2019.03.014

 

 

Isoformas  del gen AUTS2 intervienen en el control de la diferenciación neuronal.

Investigación original: Monderer-Rothkoff G, et al. AUTS2 isoforms control neuronal differentiation. Mol Psych.  2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0409-1

 

 

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