Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 11 de Abril de 2019

 

Mutaciones patogénicas en el gen ALPK1 producen un trastorno autosómico dominante multisistémico.

Investigación original: Williams LB, et al. ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0476-3

 

 

Identificadas variantes germinales en el gen DIS3 en mieloma familiar múltiple.

Investigación original: Pertesi M, et al. Exome sequencing identifies germline variants in DIS3 in familial multiple myeloma. Leukemia. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41375-019-0452-6

 

 

La proteína p38gamma tiene un papel esencial en el inicio de la división celular de las células del hígado y la formación de tumores en este tejido.

Investigación original: Tomás-Loba A, et al. p38γ is essential for cell cycle progression and liver tumorigenesis. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1112-8

 

 

La mutación más común en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica afecta a la organización del nucléolo en las células.

Investigación original: White MR, et al. C9orf72 Poly(PR) Dipeptide Repeats Disturb Biomolecular Phase Separation and Disrupt Nucleolar Function. Mol Cell. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2019.03.019

 

 

Investigadores de la Universidad de Massachussets desarrollan una herramienta CRISPR para corregir microduplicaciones.

Investigación original: Iyer S, et al. Precise therapeutic gene correction by a simple nuclease-induced double-stranded break. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1076-8

Fuente: Novel strategy hits ‘reset button’ for disease-causing genetic duplications. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2019/04/novel-strategy-hits-reset-button-for-disease-causing-genetic-duplications/

 

 

Un estudio genómico afirma poder predecir mediante valores poligénicos un 11% de la variación de la inteligencia y un 16% del nivel educativo en niños y adolescentes.

Investigación original: Allegrini AG, et al. Genomic prediction of cognitive traits in childhood and adolescence. Mol Psych. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41380-019-0394-4

 

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