Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 12 de Abril de 2019

 

Una herramienta bioinformática prioriza candidatos para terapias contra el cáncer a partir de los resultados de cribados de mutaciones generadas con CRISPR.

Investigación original: Behan FM, et al. Prioritization of cancer therapeutic targets using CRISPR–Cas9 screens. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1103-9

Fuente: New cancer drug targets accelerate path to precision medicine. https://www.sanger.ac.uk/news/view/new-cancer-drug-targets-accelerate-path-precision-medicine

 

 

Un estudio transcriptómico muestra un nuevo método para identificar agentes geroprotectores.

Investigación original: Janssens GE, et al. Transcriptomics-Based Screening Identifies Pharmacological Inhibition of Hsp90 as a Means to Defer Aging. Cell Reports. 2019. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.03.044

 

 

Un estudio evalúa los diferentes tipos de variantes que causan la enfermedad de Hirschsprung.

Investigación original: Tilghman JM, et al. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease. NEJM. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1706594

 

 

Un estudio recoge cambios en la clasificación de variantes de BRCA1 y BRCA2 ocurridos en los últimos años.

Investigación original: Mighton C, et al. Variant classification changes over time in BRCA1 and BRCA2. Gen Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0493-2

 

 

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han analizado la progresión del melanoma mediante una nueva técnica de biopsia líquida.

Investigación original: García-Silva et al. Use of extracellular vesicles from lymphatic drainage as surrogate markers of melanoma progression and BRAFv600E mutation. J Exp Med. 2019. DOI: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20181522

Fuente: Journal of Experimental Medicine. Investigadores del CNIO determinan la progresión del melanoma mediante una nueva técnica de biopsia líquida. https://www.cnio.es/noticias/publicaciones/determinan-la-progresion-del-melanoma-mediante-una-nueva-tecnica-de-biopsia-liquida/

 

 

Un estudio genómico evalúa los efectos en humanos de pasar un año en el espacio.

Investigación original: Garrett-Bakelman FE, et al. The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science. 2019. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aau8650

Fuente: NASA’s Landmark Twins Study Reveals Resilience of Human Body in Space. https://www.nasa.gov/press-release/nasa-s-landmark-twins-study-reveals-resilience-of-human-body-in-space

 

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