Category: Actualidad

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER)   El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el CIBERER ha publicado recientemente diversos trabajos que profundizan...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER   El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de...

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Expertos en edición del genoma reclaman una moratoria global para la edición del genoma humano en la línea germinal en el ámbito clínico

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Eric Lander, Françoise Baylis, Feng Zhang, Emmanuelle Charpentier, Paul Berg y 13 expertos más en la edición del genoma han escrito un comentario en Nature...

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Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Asociación Española de Genética Humana (AEGH)   Han participado en la elaboración del documento la Sociedad Española...