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Category: Artículos

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Medicina de precisión en onco‐hematología: implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico integrado de neoplasias hematológicas

  Fernandez-Mercado M1,2,3, Vazquez I3, Larrayoz MJ3, y Calasanz MJ3,4 1 Departamento de Ingeniería Biomédica, Escuela de Ingenieros, Universidad de Navarra, San Sebastián 2 Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, Hospital Universitario...

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

  Antonio Martínez-Cañamero1, Juan Francisco Expósito Montes1, Moisés Natividad Pedreño1, Ada Tarabini Castellani Rizzo1, Eduardo Martínez Molina2, Esther Ocaña Pérez1. 1.  Complejo Hospitalario de Jaén. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio...

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Polimorfismo en los genes TLR5 y TLR9 en una cohorte de pacientes venezolanos con Fibrosis Quística

Karen Sánchez1, Mariemily Silva1, Gerald Mejía1, Mercedes Fernándes-Mestre2 y Howard Takiff3. 1 Unidad de Estudios Genéticos y Forenses, Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas. 2 Laboratorio de Fisiopatología, Inmunogenética, Instituto Venezolano de...