Category: Artículos

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Caracterización molecular de la coexistencia de haploinsuficiencia 18q y duplicación 18p en paciente con fenotipo sindrómico complejo

Fátima Gimeno-Ferrer1, David Albuquerque1,2, María Capataz Ledesma3, Carolina Monzó1, Guillermo Gervasini4, Francisco Barros Angueira5, José María Carbonell6, Goitzane Marcaida Benito1, Raquel Rodríguez-López1, Enrique Galán Gómez3,7* 1 Grupo de Genómica, Fundación de...

farmacología de sistemas 0

Farmacología de sistemas: estudio de las bases moleculares de respuesta a fármacos

Pablo García-Acero  y Patricia Díaz-Gimeno Fundación IVI, Instituto Universitario IVI (IUIVI), Universidad de Valencia, Valencia, España. Autores de correspondencia: Pablo García-Acero, mail: pablo.garcia.ac@gmail.com ; Patricia Díaz-Gimeno, mail: patricia.diaz@ivirma.com   Artículo completo...

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Ventajas del cribado de portadores en donantes de gametos con un panel de 15 genes mediante tecnología Next-Generation Sequencing

   Antonio Urbano 1,2,3, Estefanía Montoya 1,2,3, Isabel Ochando 1,2,3,4, Marina Sánchez 1,3, Joaquín Rueda 1,2,3,4 1 Hospital HLA Vistahermosa, Unidad de Genética, Alicante 2 E-GENETICARE Consejo genético, Parque científico Universidad...

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Biomarcadores epigenéticos: hacia su implantación en la rutina clínica

  José Luis García-Giménez 1,2,3,4,5* , Gisselle Pérez-Machado 4,5 , Jesús Beltrán-García 2,3,4 , Eva García-López 4,5 , Ester Berenguer-Pascual 3,5 , Carlos Romá-Mateo 2,3,4 , Federico Pallardó 1,2,3 Salvador Mena-Mollá...