Category: Diagnóstico Genético

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Alto rendimiento diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica mediante secuenciación de nueva generación

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   La discapacidad intelectual es uno...

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Detección rápida de mutaciones genéticas mediante colorantes

  Tania García Mendiola, María Ramos Cerro, José María López-Moreno, Félix Pariente y Encarnación Lorenzo. Departamento de Química Analítica. Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid.   El disponer de métodos...

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...

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Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine señala la importancia de llevar a cabo los estudios genéticos en diferentes poblaciones al...