Category: Diagnóstico Genético

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

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Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN...

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Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Dos trabajos recientemente publicados en Nature Genetics acaban de identificar nuevas claves genéticas en el riesgo a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica...

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Nueva forma de osteogénesis imperfecta ligada al cromosoma X

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un equipo de investigadores de la Universidad de Zurich acaba de identificar el primer tipo de osteogénesis imperfecta con patrón de herencia ligada al X,...

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Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina

Clara Soria-Valles y Carlos López-Otín Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Instituto Universitario de Oncología (IUOPA), Universidad de Oviedo, 33006-Oviedo, España   Los síndromes progeroides, también conocidos como...