Category: Diagnóstico Genético

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Nueva forma de osteogénesis imperfecta ligada al cromosoma X

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un equipo de investigadores de la Universidad de Zurich acaba de identificar el primer tipo de osteogénesis imperfecta con patrón de herencia ligada al X,...

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Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina

Clara Soria-Valles y Carlos López-Otín Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Instituto Universitario de Oncología (IUOPA), Universidad de Oviedo, 33006-Oviedo, España   Los síndromes progeroides, también conocidos como...

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Mutaciones en el gen TEK producen glaucoma grave en niños

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation acaba de confirmar el papel del gen TEK en el desarrollo del glaucoma congénito primario, información...

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Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio publicado en Neuron acaba de identificar una mutación en el gen NR1H3 cuyos portadores tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple....