Category: Enfermedades Raras

0

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...

0

ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Decenas de miles de exomas humanos han hecho posible la elaboración del mayor catálogo de variación genética en región codificante del genoma humano existente hasta...

0

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

0

Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Chicago han conseguido inactivar de forma selectiva la porción del gen CACNA1A responsable de causar la ataxia espinocerebelosa de tipo...

1

Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Dos trabajos recientemente publicados en Nature Genetics acaban de identificar nuevas claves genéticas en el riesgo a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica...

3

Nueva forma de osteogénesis imperfecta ligada al cromosoma X

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un equipo de investigadores de la Universidad de Zurich acaba de identificar el primer tipo de osteogénesis imperfecta con patrón de herencia ligada al X,...