Category: Enfermedades Raras

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Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

  José Rivera-Torres y Vicente Andrés García Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares   Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales...

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La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

  Estefania Cerro-Herreros, Juan M. Fernandez-Costa, María Sabater-Arcis, Beatriz Llamusi, Ruben Artero Grupo de Genómica Traslacional. Departamento de Genética. Universidad de Valencia-INCLIVA. Valencia. España. Estructura de Investigación Interdisciplinar en Biotecnología y...

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Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de plasticidad sináptica en el modelo del síndrome del cromosoma X frágil

  Maria Gomis-González 1, Arnau Busquets-Garcia 1,†, Carlos Matute 2,3,4, Rafael Maldonado 1, Susana Mato 2,3,4 and Andrés Ozaita 1   1 Laboratorio de Neurofarmacología NeuroPhar, Departamento de Ciencias Experimentales y...

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...