Enfermedades Raras - Revista Genética Médica

Category: Enfermedades Raras

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La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Azucena Pérez-Cañamás1, Stefano Benvegnù1, Carlos B Rueda1,2,3, Alberto Rábano4, Jorgina Satrústegui1,2,3, Maria Dolores Ledesma1 1Centro Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),...

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Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  Andrés Hernández García Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA   El gen NONO está localizado en el cromosoma X y contiene información necesaria...

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Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  Rocío Tejero, Mario López-Manzaneda, Saravanan Arumugam, Lucía Tabares Departamento de Fisiología Médica y Biofísica. Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla   La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa,...

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La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio en ratones modelo con envejecimiento prematuro plantea la restricción calórica como posible tratamiento para aquellas condiciones humanas en las que se produce un...