Category: Enfermedades Raras

1

Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de plasticidad sináptica en el modelo del síndrome del cromosoma X frágil

  Maria Gomis-González 1, Arnau Busquets-Garcia 1,†, Carlos Matute 2,3,4, Rafael Maldonado 1, Susana Mato 2,3,4 and Andrés Ozaita 1   1 Laboratorio de Neurofarmacología NeuroPhar, Departamento de Ciencias Experimentales y...

0

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...

3

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Azucena Pérez-Cañamás1, Stefano Benvegnù1, Carlos B Rueda1,2,3, Alberto Rábano4, Jorgina Satrústegui1,2,3, Maria Dolores Ledesma1 1Centro Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),...