Category: Enfermedades Raras

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Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  Rocío Tejero, Mario López-Manzaneda, Saravanan Arumugam, Lucía Tabares Departamento de Fisiología Médica y Biofísica. Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla   La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa,...

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La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio en ratones modelo con envejecimiento prematuro plantea la restricción calórica como posible tratamiento para aquellas condiciones humanas en las que se produce un...

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Mutaciones recurrentes en el gen POLR2A definen un subconjunto de meningiomas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La pérdida de función de la ARN polimerasa II, proteína responsable de coordinar la transcripción de ADN a ARN, es incompatible con la vida y...

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CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital han diseñado una estrategia, basada en la tecnología CRISPR, para tratar hemoglobinopatías como la anemia de células falciformes...

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Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine señala la importancia de llevar a cabo los estudios genéticos en diferentes poblaciones al...

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...