Category: Enfermedades Raras

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Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   El inicio de la transcripción...

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Heterogeneidad génica en casos familiares de HSCR mediante combinación de WES y nuevas aproximaciones bioinformáticas

Macarena Ruiz-Ferrer, Berta Luzón-Toro y Salud Borrego  Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España. Centro de Investigaciones...

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Mutaciones en el gen TRAIP alteran la proliferación celular y provocan enanismo primordial

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Cada vez que una célula se divide necesita duplicar su material hereditario para asegurar que las dos células hijas resultantes mantienen la misma información. El...