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Category: Enfermedades Raras

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Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”

  Lucía Márquez Martínez   Javier García Planells (Valencia, 1970) es doctor en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad de Valencia y actualmente ejerce como director científico en el Instituto...

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Mutaciones de novo en PLXND1 y REV3L causan el síndrome de Moebius

  Laura Tomas-Roca Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Donders Institute for Brain; Departamento de Anatomía Humana y Psicobiología, Universidad de Murcia El síndrome de Moebius o también conocido...

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Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

  Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España....

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Rubén Artero: “El contacto con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria”

  Aunque individualmente se considera que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, globalmente, las enfermedades raras afectan aproximadamente a un 8% de...