Category: Enfermedades Raras

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Mutaciones en canales cardiacos de sodio pueden afectar a la función de canales de potasio en el Síndrome de Brugada

CIBERCV Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares   La mayoría de los pacientes que tienen un diagnóstico genético del Síndrome de Brugada presentan mutaciones en el gen SCN5A,...

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Una conexión molecular entre la edad y los factores genéticos que aumentan el riesgo a la neurodegeneración

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Harvard han encontrado una relación biológica entre el envejecimiento y los factores genéticos que predisponen a enfermedades neurodegenerativas. “Nuestro estudio...

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Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las...