Category: Enfermedades Raras

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Mutaciones de novo en PLXND1 y REV3L causan el síndrome de Moebius

  Laura Tomas-Roca Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Donders Institute for Brain; Departamento de Anatomía Humana y Psicobiología, Universidad de Murcia El síndrome de Moebius o también conocido...

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Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

  Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España....

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Rubén Artero: “El contacto con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria”

  Aunque individualmente se considera que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, globalmente, las enfermedades raras afectan aproximadamente a un 8% de...