Category: Enfermedades Raras

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miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía y un indicador de variabilidad fenotípica en pacientes de ataxia de Friedreich

  Marta Seco-Cervera, José Santiago Ibañez-Cabellos, Daymé González-Rodríguez, José Luis García-Giménez, Federico V Pallardó Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA Dept. Fisiología. Facultat...

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Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio farmacogenético acaba de identificar una firma de cuatro polimorfismos asociada a la respuesta al fármaco Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple. El acetato...

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Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas

  Federico N. Soria Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS & Université de Bordeaux, Francia   La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética causada por la mutación del gen GBA1, que...

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La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

  Elena Campos-Sánchez y César Cobaleda Departamento de Biología Celular e Inmunología. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), CSIC/UAM, Madrid   El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una patología que...

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Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

  Mireia Hernández Hernández Unidad de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos INCLIVA, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Hospital Clínico Universitario de Valencia. SCReN (Spanish Clinical Research Network) Plataforma Española de Unidades...