Category: Enfermedades Raras

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

  Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)   Un equipo liderado por la Universidad de Barcelona identifica el gen causante del síndrome de Opitz C en la...

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Juan Carrión, presidente de FEDER: “La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad”

  Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News Acondroplasia, fibrosarcoma, síndrome de Marfan…Más de tres millones de personas en toda España padecen éstas u otras enfermedades raras (ER). Y es que, aunque...

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La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

  José F. Moruno-Manchón, María P. Blasco-Conesa y Andrey S. Tsvetkov Dept. Neurobiología y Anatomía, University of Texas McGovern Medical School, Houston, TX   La enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza...