Category: Enfermedades Raras

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ARNs circulares derivados de ANXA2 como posibles nuevos biomarcadores en la esclerosis múltiple

  Leire Iparraguirre1*, Maider Muñoz-Culla1-2* , David Otaegui1-2 1 Unidad de Esclerosis Múltiple, Área de Neurociencias. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. 20014, San Sebastián, España. 2    Red Española de Esclerosis Múltiple...

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Las mutaciones genéticas surgen en las células somáticas a lo largo de toda la vida adulta

  Rocío Acuña Hidalgo Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Radboud Institute of Molecular Life Sciences, Nijmegen, Países Bajos   Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el...

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miR-323-3p circulante es un biomarcador de cardiomiopatía y un indicador de variabilidad fenotípica en pacientes de ataxia de Friedreich

  Marta Seco-Cervera, José Santiago Ibañez-Cabellos, Daymé González-Rodríguez, José Luis García-Giménez, Federico V Pallardó Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA Dept. Fisiología. Facultat...

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Una firma farmacogenética para la respuesta a Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio farmacogenético acaba de identificar una firma de cuatro polimorfismos asociada a la respuesta al fármaco Copaxone® en pacientes con esclerosis múltiple. El acetato...