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CFTR 0

El tratamiento de la fibrosis quística durante el desarrollo embrionario reduce los síntomas de la enfermedad en un modelo animal

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria provocada por la presencia de mutaciones en la proteína CFTR, responsable de regular el flujo de iones cloro...

insensibilidad al dolor 0

Identificada una microdeleción en un pseudogén de FAAH que confiere insensibilidad al dolor

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En ocasiones, casos clínicos excepcionales llevan a descubrimientos genéticos con gran potencial para el desarrollo de tratamientos para un gran número de personas. Este podría...

CRISPR-chip 0

Un dispositivo que combina grafeno y CRISPR detecta mutaciones genéticas en minutos

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Aunque el sistema CRISPR es conocido principalmente por su utilización en la edición del genoma, desde sus inicios ha sido presentado como una herramienta muy...

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El problema de la falta de diversidad en los estudios genéticos

Amparo Tolosa, Genética Médica News              Los seres humanos compartimos la mayor parte de nuestro genoma (alrededor del 99%). Sin embargo,  existen miles de variantes genéticas que hacen que cada persona sea...

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)   La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de...