Genética Médica y Genómica

 

Últimos artículos publicados online:

COMENTARIO: Cómo mejorar la distribución de los medicamentos antisentido para acelerar su tránsito a la clínica. Patricia Soblechero-Martín y Virginia Arechavala-Gomeza

COMENTARIO: Problemas éticos y jurídicos que plantea la edición genética mediante CRISPR-Cas: un breve comentario. Iñigo de Miguel Beriain

COMENTARIO: Atresia de esófago: breve revisión y propuesta de algoritmo diagnóstico clínico/genético. Purificación Marín Reina , Antonio Pérez Aytés

ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: Perfil de las mutaciones del gen CFTR en una cohorte de pacientes cubanos con fibrosis quística. Anny Armas Cayarga, Juan E. Figueredo Lago, Yaimé J. González González, Teresa Collazo Mesa, Elvia N. Santos González, Claudia Barbón Sánchez, Gerardo Diez Rodríguez y Antonio Melchor Rodríguez

ARTÍCULO DE INVESTIGACIÓN: Reevaluación de polimorfismos asociados a riesgo de desarrollo de cáncer mamario en población mexicana a partir de información disponible en bases de datos públicas. Raúl C. Baptista Rosas, Luis Enrique Hernández, Jorge Hermilo Vega Avalos,  Arieh Roldan Mercado Sesma, Alma Aurora Arreola Cruz

CASO CLÍNICO: Caracterización molecular de la coexistencia de haploinsuficiencia 18q y duplicación 18p en paciente con fenotipo sindrómico complejo. Fátima Gimeno-Ferrer, David Albuquerque, María Capataz Ledesma, Carolina Monzó, Guillermo Gervasini, Francisco Barros Angueira, José María Carbonell, Goitzane Marcaida Benito, Raquel Rodríguez-López, Enrique Galán Gómez

REVISIÓN: Farmacología de sistemas: estudio de las bases moleculares de respuesta a fármacos. Pablo García-Acero  y Patricia Díaz-Gimeno

COMENTARIO: Jimena Fernández de la Vega Lombán: la pionera de la Genética Médica en España. Laura González Vázquez1, Montserrat Gómez Fuentes 

 

En el último número de Genética Médica y Genómica:

 

EDITORIAL

Bienvenidos al número 2 de Genética Médica y Genómica. Manuel Pérez Alonso y Amparo Tolosa

ACTUALIDAD

Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario. Genética Médica y Genómica

La malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente. Genética Médica y  Genómica

Biobancos: las bibliotecas de vida que casi nadie conoce. Lucía Márquez Martínez

ARTÍCULOS DE OPINIÓN

La Genómica Personal como rutina en la medicina del futuro. Manuel Corpas

Genética clínica y medicina de familia, ¿extraña pareja? Ismael Ejarque Doménech

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN

Ventajas del cribado de portadores en donantes de gametos con un panel de 15 genes mediante tecnología Next-Generation Sequencing. Antonio Urbano, Estefanía Montoya, Isabel Ochando, Marina Sánchez , Joaquín Rueda

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

Biomarcadores epigenéticos en cáncer: un pilar de la oncología de precisiónAngel Díaz-Lagares

Biomarcadores epigenéticos: hacia su implantación en la rutina clínica. José Luis García-Giménez, Gisselle Pérez-Machado, Jesús Beltrán-García, Eva García-López, Ester Berenguer-Pascual, Carlos Romá-Mateo, Federico Pallardó, Salvador Mena-Mollá

Cáncer de mama hereditario más allá de BRCA1/BRCA2. Isabel Chirivella González, Vicenta Garcés Honrubia

 

 

ARCHIVO de Genética Médica y Genómica:

Número 1 – 25 Abril de 2017

Número 2 – 25 Abril de 2018

 

 

ISSN 2605-0463 Genética médica y genómica (Internet)