Category: Noticias de investigación

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)   La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de...

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Caracterización clínica y mutacional de pacientes con leucemia linfocítica crónica con múltiples ganancias cromosómicas

  María Hernández Sánchez1,2,3, Isabel González-Gascón y Marín4,5, José Ángel Hernández4,5, Jesús María Hernández Rivas1,2,3 1 – Genética molecular en Oncohematología. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Salamanca. 2 – Unidad...

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La edición del genoma in vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul,han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9  que son capaces de modificar in vivo...

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER)   El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el CIBERER ha publicado recientemente diversos trabajos que profundizan...