Category: Noticias de investigación

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Primer catálogo de enfermedades asociadas a variaciones en los genes de los antígenos leucocitarios humanos

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han creado el primer catálogo de enfermedades y otras características humanas asociadas a variaciones en los genes que codifican...

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Se encuentran mutaciones somáticas relacionadas con el cáncer en lesiones de pacientes con endometriosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un reciente estudio publicado en el New England Journal of Medicine acaba de revelar la presencia de mutaciones somáticas, no heredadas, en las lesiones de...

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Activación de la microglía sin neurodegeneración en un modelo de déficit de glucocerebrosidasa en neuronas dopaminérgicas

  Federico N. Soria Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS & Université de Bordeaux, Francia   La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética causada por la mutación del gen GBA1, que...

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Nueva herramienta para editar el epigenoma de forma estable

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método para modificar de forma estable y dirigida la metilación del ADN en determinadas regiones...

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La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

  Elena Campos-Sánchez y César Cobaleda Departamento de Biología Celular e Inmunología. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), CSIC/UAM, Madrid   El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una patología que...