Category: Noticias de investigación

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...

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Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La pérdida del gen CHD1 sensibiliza a las células de los tumores de próstata a diferentes fármacos, abriendo diferentes aproximaciones terapéuticas para este tipo de...

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La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Azucena Pérez-Cañamás1, Stefano Benvegnù1, Carlos B Rueda1,2,3, Alberto Rábano4, Jorgina Satrústegui1,2,3, Maria Dolores Ledesma1 1Centro Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),...

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Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  Andrés Hernández García Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA   El gen NONO está localizado en el cromosoma X y contiene información necesaria...

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Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio internacional en el que se han analizado más de 300.000 genomas humanos ha identificado 30nuevas  regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y...