Category: Noticias de investigación

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El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Mutaciones en el gen NF1 dan lugar a la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de manchas de color café con...

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Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En ocasiones, condiciones fisiológicas atribuidas a diferentes  causas se manifiestan de forma conjunta en las personas que las presentan, e incluso siguen un patrón de...

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Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

  José Rivera-Torres y Vicente Andrés García Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares   Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales...

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La vida sana reduce el riesgo genético a tener un ataque al corazón

Amparo Tolosa, Genética Médica News   “Portador de variantes genéticas que confieren un elevado riesgo a tener un ataque al corazón”: recibir esta información tras un análisis genético puede suponer una...