Category: Noticias de investigación

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El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

  Nerea Moreno, Estefanía Cerro-Herreros, María Sabater-Arcis, Juan M. Fernández-Costa, Manuel Pérez-Alonso, Beatriz Llamusi y Rubén Artero Estructura de Investigación Interdisciplinar en Biotecnología y Biomedicina de la Universitat de València Instituto...

Bohring-Opitz 1

Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

  Laura Castilla-Vallmanya, Roser Urreizti, Daniel Grinberg, Susanna Balcells Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, Facultad de Biología, Universitat de Barcelona, CIBERER   El síndrome de Bohring-Opitz (BOS, MIM #605039) es...