Category: Noticias de investigación

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La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Azucena Pérez-Cañamás1, Stefano Benvegnù1, Carlos B Rueda1,2,3, Alberto Rábano4, Jorgina Satrústegui1,2,3, Maria Dolores Ledesma1 1Centro Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),...

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Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  Andrés Hernández García Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA   El gen NONO está localizado en el cromosoma X y contiene información necesaria...

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Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio internacional en el que se han analizado más de 300.000 genomas humanos ha identificado 30nuevas  regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y...

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Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

  Mariona Bustamante ISGlobal, Center for Research in Environmental Epidemiology (CREAL), Barcelona, Spain. Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Pompeu Fabra University (UPF),...