Category: Noticias de investigación

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Variantes genéticas modifican su efecto en la pigmentación, la sensibilidad al sol y el melanoma según el sexo

  Barbara Hernando1, Maider Ibarrola-Villava2, Lara P. Fernandez3, Maria Peña-Chilet2, Marta Llorca-Cardeñosa2, Sara S. Oltra2, Santos Alonso4, Maria Dolores Boyano5, Conrado Martinez-Cadenas1, Gloria Ribas2  1Departamento de Medicina, Universidad Jaume I de...

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

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Un CRISPR para editarlos a todos: una plataforma CRISPR inducible que permite la edición de múltiples genes

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un equipo de investigadores de la Universidad de Yale acaba de adaptar el conocido sistema de edición genómica CRISPR para poder modificar de forma específica...

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Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN...

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Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Chicago han conseguido inactivar de forma selectiva la porción del gen CACNA1A responsable de causar la ataxia espinocerebelosa de tipo...