TPCN2, un nuevo gen implicado en el desarrollo de diabetes de tipo 2
A pesar de que más de 60 genes se han asociado a la diabetes de tipo 2 y más de 50 a otras características metabólicas asociadas con la enfermedad, la contribución...
Genética Médica Blog
Una mutación en una proteína telomérica causa anemia aplásica
Un equipo internacional de investigadores, liderado por el Children’s Hospital of Philadelphia, EEUU, ha identificado una mutación responsable de causar anemia aplásica, desorden de la sangre caracterizado por la deficiencia de...
Drosophila como herramienta para identificar mutaciones responsables de enfermedades humanas raras
Drosophila melanogaster, comúnmente conocida como “la mosca de la fruta”, constituye uno de los principales animales modelo en el estudio de las enfermedades humanas. Durante los últimos años, la existencia de...
Secuenciación del ADN para el diagnóstico de la neumonía asociada al ventilador
La neumonía asociada a ventilador, o infección de los pulmones en un paciente con ventilación mecánica, constituye la principal complicación hospitalaria en los servicios de medicina intensiva, lo que la convierte...
La monitorización del cáncer mediante el análisis de ADN circulante podría optimizar los tratamientos
El cáncer no es una enfermedad estática sino que conforme va creciendo evoluciona. Así, desde su origen las células cancerígenas sufren mutaciones y reorganizaciones cromosómicas que les permiten adquirir características que...
Nueva técnica para la identificación de ADN humano
La identificación por medio de técnicas de ADN de un individuo concreto es un paso crítico en el área de la medicina forense, la determinación de paternidad o la detección de...
