Evidencias genéticas para el desarrollo de fármacos
Amparo Tolosa, Genética Médica News El desarrollo de fármacos es un proceso largo y complejo. Ya en la fase inicial de descubrimiento, muy pocos de los muchos compuestos evaluados llegan...
Genética Médica Blog
Mutaciones en componentes de la ruta RAS-MAPK confieren resistencia a la quimioterapia en pacientes con neuroblastoma
Amparo Tolosa, Genética Médica News El neuroblastoma, crecimiento tumoral que afecta al sistema nervioso simpático, constituye uno de los cánceres pediátricos más frecuentes. Aunque la mayoría de los pacientes responde...
Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”
Lucía Márquez Martínez Javier García Planells (Valencia, 1970) es doctor en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad de Valencia y actualmente ejerce como director científico en el Instituto...
Tres buenas noticias para la lucha contra la fibrosis quística
Amparo Tolosa, Genética Médica News En los últimos días diferentes novedades terapéuticas han abierto un panorama esperanzador para los pacientes con fibrosis quística y sus familias. Esta enfermedad hereditaria, que...
¿Por qué algunas mutaciones provocan enfermedad en un organismo y resultan benignas en otro?
Amparo Tolosa, Genética Médica News Una variante genética puede resultar perjudicial en un contexto genómico y sin embargo no tener efecto en la secuencia correspondiente en otra especie. Estas diferencias...
La transcripción antisentido y la formación de un R loop promueven la activación transcripcional en un gen relacionado con cáncer
Raquel Boqué-Sastre1, Manel Esteller1,2,3, y Sònia Guil1 1Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, 2Departamento de Ciencias Fisiológicas II, Facultad de Medicina, Universitat de Barcelona 3Generalitat de Catalunya, Institució Catalana...
