Tagged: discapacidad intelectual

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Hallan evidencias clínicas y genéticas de disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual

  Alba Valiente-Pallejà1,2,3 y Lourdes Martorell1,2,3,4 1 Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) 2 Institut d’ Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) 3 Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental...

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Alto rendimiento diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica mediante secuenciación de nueva generación

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   La discapacidad intelectual es uno...

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Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   El inicio de la transcripción...

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Mutaciones en el gen JMJD1C implicadas en el Síndrome de Rett y la discapacidad intelectual

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores españoles, liderados por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de investigación Biomédica de Bellvitge han identificado mutaciones...