Tagged: enfermedades mitocondriales

0

Distintas enfermedades mitocondriales convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)   Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades genéticas raras que surgen como resultado de la disfunción de la mitocondria,...

0

Hallan evidencias clínicas y genéticas de disfunción mitocondrial en el autismo y la discapacidad intelectual

  Alba Valiente-Pallejà1,2,3 y Lourdes Martorell1,2,3,4 1 Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) 2 Institut d’ Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) 3 Centro de Investigación Biomédica en Red en Salud Mental...

1

Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

  Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3. 1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y...

0

Generación de células madre pluripotenciales libres de mutaciones a partir de células de pacientes con enfermedades mitocondriales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   A pesar del reducido número de genes en la mitocondria, la presencia de mutaciones en el genoma mitocondrial puede tener consecuencias devastadoras sobre la salud...