Tagged: enfermedades raras

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Nueva técnica facilita el rastreo de mutaciones en embriones antes de su implantación con técnicas de reproducción asistida

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Hasta hace unos años, para aquellas parejas con enfermedades genéticas o portadoras de los alelos responsables, tener un hijo sin la enfermedad era una cuestión...

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Desarrollo de biomarcadores y estrategias de tratamiento para la microlitiasis alveolar pulmonar

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la acumulación progresiva de depósitos de fosfato de...

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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

José Viosca, colaborador de Genética Médica News   Tiene 12 años, discapacidad intelectual, y dificultad para coordinar movimientos. Además, es un misterio por qué padece la enfermedad, ausente en sus hermanos...