retinosis pigmentaria - Genética Médica

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Edición génica in vivo vía CRISPR Cas9 mediada por la técnica de Integración Homóloga Independiente (HITI)

  Mª Llanos Martínez Martínez. Universidad Católica de Murcia. (UCAM). Campus de los Jerónimos, nº 135 Guadalupe 30107, Murcia. España. Jerónimo Lajara Blesa. Universidad Católica de Murcia. Campus de los Jerónimos,...

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Un gusano sin ojos abre una nueva vía para entender y curar una ceguera hereditaria

Laura Fontrodona 1,2 Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona. Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), 08035 Barcelona.   En toda célula eucariota, las moléculas de...

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Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

  Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España....