Tagged: secuenciación de exomas completos

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Alto rendimiento diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica mediante secuenciación de nueva generación

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   La discapacidad intelectual es uno...

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Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El rápido avance de la Genética Médica durante los últimos años, y especialmente la posibilidad de llevar a cabo análisis de genomas y exomas completos,...

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Mutaciones de novo en PLXND1 y REV3L causan el síndrome de Moebius

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Familia génica ADAMTS y sensibilidad a la quimioterapia en el cáncer de ovario

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores del MD Anderson Cancer Center han encontrado que ciertas mutaciones en la familia génica ADAMTS contribuyen a la respuesta al tratamiento y evolución del...