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Tagged: secuenciación de exomas

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

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Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Tokio acaban de definir una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica causada por mutaciones en el gen SAMD9. La hipoplasia...

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MORC2, un nuevo gen causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Teresa Sevilla, Vincenzo Lupo, Dolores Martínez-Rubio, Paula Sancho, Rafael Sivera, María J. Chumillas, Mar García-Romero, Samuel I. Pascual-Pascual, Nuria Muelas, Joaquín Dopazo, Juan J. Vílchez, Francesc Palau, Carmen Espinós   La...