Tagged: secuenciación masiva

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Caracterización clínica y mutacional de pacientes con leucemia linfocítica crónica con múltiples ganancias cromosómicas

  María Hernández Sánchez1,2,3, Isabel González-Gascón y Marín4,5, José Ángel Hernández4,5, Jesús María Hernández Rivas1,2,3 1 – Genética molecular en Oncohematología. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Salamanca. 2 – Unidad...

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Medicina de precisión en onco‐hematología: implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico integrado de neoplasias hematológicas

  Fernandez-Mercado M1,2,3, Vazquez I3, Larrayoz MJ3, y Calasanz MJ3,4 1 Departamento de Ingeniería Biomédica, Escuela de Ingenieros, Universidad de Navarra, San Sebastián 2 Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, Hospital Universitario...

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Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco

Sofia Cuenca1,  Maria J.Ruiz-Cano2, Juan RamónGimeno-Blanes3, Alfonso Jurado2, Clara Salas1, Iria Gomez-Diaz4, Laura Padron-Barthe5, Jose JavierGrillo6, Carlos Vilches1, Javier Segovia1, Domingo Pascual-Figal3, Enrique Lara-Pezzi5, Lorenzo Monserrat4, Luis Alonso-Pulpon1, Pablo Garcia-Pavia,1,5 y...

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La validación mediante secuenciación Sanger a examen

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio del National Human Genome Research Institute (NHGRI) acaba de hacer tambalear uno de los pilares del diagnóstico genético: la utilización de la secuenciación...