Tagged: secuenciación masiva

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Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

  Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España....

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Secuenciación masiva para la detección de mutaciones en embriones obtenidos por fecundación in vitro

Las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional permiten identificar alteraciones genéticas y cromosómicas en embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de su implantación. Debido a la escasa cantidad de material de...