Newsletter Número 126: 16 Abril 2019

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En el último número de Genética Médica News:

NOTICIAS DE INVESTIGACIÓN

Una terapia génica restaura la visión en un modelo de ceguera en ratón.

Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras.

La edición del genoma in vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón.

Caracterización clínica y mutacional de pacientes con leucemia linfocítica crónica con múltiples ganancias cromosómicas. María Hernández Sánchez, Isabel González-Gascón y Marín, José Ángel Hernández, Jesús María Hernández Rivas.

Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica.  Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras.

El problema de la falta de diversidad en los estudios genéticos.

Un dispositivo que combina grafeno y CRISPR detecta mutaciones genéticas en minutos.

PROYECTOS

Proyecto Precipita: “Medicina personalizada para las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara“. Xavier Altafaj Tardío y David Soto del Cerro.

ACTUALIDAD

Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo. Asociación Española de Genética Humana

Libro: “Lecciones de genética clínica”.

Libro: Genética Forense – Del laboratorio a los Tribunales.