Newsletter Número 114: 30 Octubre 2018

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En el último número de Genética Médica News:

INVESTIGACIÓN

Mutaciones en canales cardiacos de sodio pueden afectar a la función de canales de potasio en el Síndrome de Brugada. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares.

 Caracterización del interactoma de la Leucemia Mieloide Aguda. Mariam Ibáñez, José Carbonell-Caballero, Miguel Sanz , Joaquín Dopazo, José Cervera.

 Distintas enfermedades mitocondriales  convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

 La epigenética lo confirma: la ingesta materna de fructosa influye en el metabolismo del colesterol de la descendencia. Silvia Rodrigo, Elena Fauste,  Maite de la Cuesta, Lourdes Rodríguez, Juan J. Álvarez-Millán, María I. Panadero, Paola Otero y Carlos Bocos.

 Edición del genoma para las  enfermedades de herencia mitocondrial. Amparo Tolosa.

El gen MAF permite identificar a  las pacientes que se beneficiarían del tratamiento preventivo contra la metástasis ósea en cáncer de mama. Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer.

Un gen “zombie” en elefantes podría  ser clave para la prevención de la carcinogénesis en humanos. Rubén Megía González.

Reprogramación epigenética y células madre permiten obtener crías de ratón viables de dos hembrasAmparo Tolosa.

ACTUALIDAD

La Sociedad Americana de Genética Humana denuncia intentos de relacionar la genética con la supremacía racial.  Sociedad Americana de Genética Humana.

El doctor José Javier Lucas Lozano, Premio Fundación Carmen y Severo Ochoa 2018Fundación Carmen y Severo Ochoa, Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno.

Por primera vez en el mundo un nuevo tratamiento que combina virus e inmunoterapia  se probará en  tumores cerebrales. Clínica Universidad de Navarra.

PROYECTOS

Distrofia muscular asociada a  mutaciones en LMNA: estudio de nuevas  alteraciones genéticas mediante  tecnología de secuenciación masiva. Georgia Sarquella-Brugada, Anna Fernandez-Falgueras, Sergi Cesar, Victoria Fiol, Josep Brugada, Daniel Natera, Laura Carrera, Carlos Ortez, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Cristina Jou, Andres Nascimento, Ramon Brugada, Oscar Campuzano.

CONGRESOS

La medicina de precisión ya está aquí: Big Data e inteligencia artificial para  diagnósticos sin fallo. Longevity World Forum.